| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381429G>A | CA224568 | OTC | c.386G>A (p.Arg129His) c.*136G>A (n.*136G>A) c.172-284692G>A (n.172-284692G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38381429G>C | CA224569 | OTC | c.386G>C (p.Arg129Pro) c.*136G>C (n.*136G>C) c.172-284692G>C (n.172-284692G>C) n.423G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381429G>T | CA224571 | OTC | c.386G>T (p.Arg129Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) c.172-284692G>T (n.172-284692G>T) n.423G>T | ClinVar dbSNP |