| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403663G>A | CA224691 | OTC | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.172-262458G>A (n.172-262458G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G>T | CA224693 | OTC | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.172-262458G>T (n.172-262458G>T) n.623G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G= | CA2424882710 | OTC | c.586G= (p.Asp196=) c.*336G= (n.*336G=) c.172-262458G= (n.172-262458G=) n.623G= | dbSNP |