| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401372G>A | CA224636 | OTC | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) c.172-264749G>A (n.172-264749G>A) n.521G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G>C | CA224637 | OTC | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.172-264749G>C (n.172-264749G>C) n.521G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G= | CA2424881860 | OTC | c.484G= (p.Gly162=) c.*234G= (n.*234G=) c.172-264749G= (n.172-264749G=) n.521G= | dbSNP |