| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401389C>G | CA224648 | OTC | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.*251C>G (n.*251C>G) c.172-264732C>G (n.172-264732C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401389C>T | CA515650493 | OTC | c.501C>T (p.Tyr167=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.172-264732C>T (n.172-264732C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401389C>A | CA224646 | OTC | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) c.172-264732C>A (n.172-264732C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP |