| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401273A>T | CA224575 | OTC | c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.172-264848A>T (n.172-264848A>T) n.424-2A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>G | CA224574 | OTC | c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.172-264848A>G (n.172-264848A>G) n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>C | CA224573 | OTC | c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.172-264848A>C (n.172-264848A>C) n.424-2A>C | ClinVar dbSNP |