| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381393A>T | CA224560 | OTC | c.350A>T (p.His117Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) c.172-284728A>T (n.172-284728A>T) n.387A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381393A>G | CA224559 | OTC | c.350A>G (p.His117Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.172-284728A>G (n.172-284728A>G) n.387A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381393A= | CA2424875273 | OTC | c.350A= (p.His117=) c.*100A= (n.*100A=) c.172-284728A= (n.172-284728A=) n.387A= | dbSNP |
| X | g.38381393A>C | CA412718422 | OTC | c.350A>C (p.His117Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.172-284728A>C (n.172-284728A>C) n.387A>C | ClinVar dbSNP |