| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367367G>T | CA224476 | OTC | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.172-298754G>T (n.172-298754G>T) n.246G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G>A | CA224474 | OTC | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.172-298754G>A (n.172-298754G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G= | CA2424870824 | OTC | c.154G= (p.Glu52=) c.172-298754G= (n.172-298754G=) n.246G= | dbSNP |