| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408796G>A | CA224752 | OTC | c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.172-257325G>A (n.172-257325G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796G>T | CA224753 | OTC | c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.*467+1G>T (n.*467+1G>T) c.172-257325G>T (n.172-257325G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796G= | CA2424884299 | OTC | c.717+1G= (n.717+1G=) c.*467+1G= (n.*467+1G=) c.172-257325G= (n.172-257325G=) | dbSNP |