| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178909G>T | CA278645357 | ABCC6 | c.2304C>A (p.Tyr768Ter) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) n.2539C>A n.2540C>A n.2341C>A c.2248-1283C>A (n.2248-1283C>A) c.2340C>A (p.Tyr780Ter) n.2485C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16178909G= | CA2210147939 | ABCC6 | c.2304C= (p.Tyr768=) c.1962C= (p.Tyr654=) n.2539C= n.2540C= n.2341C= c.2248-1283C= (n.2248-1283C=) c.2340C= (p.Tyr780=) n.2485C= | dbSNP |
| 16 | g.16178909G>A | CA493799951 | ABCC6 | c.2304C>T (p.Tyr768=) c.1962C>T (p.Tyr654=) n.2539C>T n.2540C>T n.2341C>T c.2248-1283C>T (n.2248-1283C>T) c.2340C>T (p.Tyr780=) n.2485C>T | dbSNP gnomAD v4 |