| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38421050T>G | CA224444 | OTC | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.*783T>G (n.*783T>G) c.172-245071T>G (n.172-245071T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421050T>C | CA224442 | OTC | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.*783T>C (n.*783T>C) c.172-245071T>C (n.172-245071T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421050T= | CA2424888116 | OTC | c.1033T= (p.Tyr345=) c.*783T= (n.*783T=) c.172-245071T= (n.172-245071T=) | dbSNP |