| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52706166C>T | CA353169052 | SPCS1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-30-478C>T (n.-30-478C>T) n.58C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52706166C>G | CA2445974 | SPCS1 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-30-478C>G (n.-30-478C>G) n.58C>G n.24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |