| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52706166C>T | CA353169052 | SPCS1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-30-478C>T (n.-30-478C>T) n.58C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52706166C>G | CA2445974 | SPCS1 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-30-478C>G (n.-30-478C>G) n.58C>G n.24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52706166C>A | CA353169013 | SPCS1 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-30-478C>A (n.-30-478C>A) n.58C>A n.24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52706166C= | CA1364985337 | SPCS1 | c.-81C= (n.-81C=) c.121C= (p.Pro41=) c.-30-478C= (n.-30-478C=) n.58C= n.24C= | dbSNP |