| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121458245T>C | CA13525257 | SORL1 | c.285+5629T>C (n.285+5629T>C) n.237+5629T>C c.-28+5417T>C (n.-28+5417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458245T= | CA2004865743 | SORL1 | c.285+5629T= (n.285+5629T=) n.237+5629T= c.-28+5417T= (n.-28+5417T=) | dbSNP |