Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73217225G>TCA7256950PSEN1c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.1979G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1655G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.6779G>T
n.586G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1627G>T
n.2940G>T
n.440G>T
n.2228G>T
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1309G>T (n.1309G>T)
n.594G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
 dbSNP ExAC
14g.73217225G>ACA225174PSEN1c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
n.1979G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1655G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.6779G>A
n.586G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1627G>A
n.2940G>A
n.440G>A
n.2228G>A
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1309G>A (n.1309G>A)
n.594G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.73217225G=CA2146497943PSEN1c.1217G= (p.Cys406=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.1979G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.1655G=
c.1109G= (p.Cys370=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.6779G=
n.586G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1043G= (p.Cys348=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.1130G= (p.Cys377=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1256G= (p.Cys419=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.1627G=
n.2940G=
n.440G=
n.2228G=
c.1118G= (p.Cys373=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.1309G= (n.1309G=)
n.594G=
c.1055G= (p.Cys352=)
 dbSNP

Number of alleles fetched