| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73217225G>A | CA225174 | PSEN1 | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.1979G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1655G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.6779G>A n.586G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1627G>A n.2940G>A n.440G>A n.2228G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1309G>A (n.1309G>A) n.594G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) | ClinVar dbSNP |