| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109173915A>G | CA13741174 | ACACB | c.1118-217A>G (n.1118-217A>G) c.-2885-217A>G (n.-2885-217A>G) c.512-217A>G (n.512-217A>G) c.491-217A>G (n.491-217A>G) n.1865-217A>G n.1866-217A>G n.1876-217A>G n.763-217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109173915A>T | CA2062282971 | ACACB | c.1118-217A>T (n.1118-217A>T) c.-2885-217A>T (n.-2885-217A>T) c.512-217A>T (n.512-217A>T) c.491-217A>T (n.491-217A>T) n.1865-217A>T n.1866-217A>T n.1876-217A>T n.763-217A>T | dbSNP |