| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92838046T>G | CA26759952 | DIPK1A,RPL5 | c.705+413T>G (n.705+413T>G) c.325-2505T>G (n.325-2505T>G) c.555+413T>G (n.555+413T>G) n.1024+413T>G c.475-5012A>C (n.475-5012A>C) n.764+413T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92838046T>C | CA10811046 | DIPK1A,RPL5 | c.705+413T>C (n.705+413T>C) c.325-2505T>C (n.325-2505T>C) c.555+413T>C (n.555+413T>C) n.1024+413T>C c.475-5012A>G (n.475-5012A>G) n.764+413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |