Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.1352245G>T | CA2468569072 | IL3RA | c.197+13G>T (n.197+13G>T) c.431+13G>T (n.431+13G>T) n.1398+65C>A n.870+65C>A n.869+65C>A n.1415+65C>A n.1466+65C>A n.1402+65C>A n.1329+65C>A n.1333+65C>A n.1194+65C>A n.1346+65C>A n.1243+65C>A n.872+65C>A n.1189+65C>A | dbSNP |
Y | g.1352245G>A | CA2468569071 | IL3RA | c.197+13G>A (n.197+13G>A) c.431+13G>A (n.431+13G>A) n.1398+65C>T n.870+65C>T n.869+65C>T n.1415+65C>T n.1466+65C>T n.1402+65C>T n.1329+65C>T n.1333+65C>T n.1194+65C>T n.1346+65C>T n.1243+65C>T n.872+65C>T n.1189+65C>T | dbSNP |
X | g.1352245G>A | CA871735007 | IL3RA | c.431+13G>A (n.431+13G>A) c.197+13G>A (n.197+13G>A) n.870+65C>T n.1194+65C>T n.869+65C>T n.1398+65C>T n.1415+65C>T n.1466+65C>T n.1402+65C>T n.1329+65C>T n.1333+65C>T n.1346+65C>T n.1243+65C>T n.872+65C>T n.1189+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1352245G>T | CA10331692 | IL3RA | c.431+13G>T (n.431+13G>T) c.197+13G>T (n.197+13G>T) n.870+65C>A n.1194+65C>A n.869+65C>A n.1398+65C>A n.1415+65C>A n.1466+65C>A n.1402+65C>A n.1329+65C>A n.1333+65C>A n.1346+65C>A n.1243+65C>A n.872+65C>A n.1189+65C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |