Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.3113045A>T | CA663694179 | PFKP | c.1155-74A>T (n.1155-74A>T) c.1041-74A>T (n.1041-74A>T) c.507-74A>T (n.507-74A>T) c.*962-74A>T (n.*962-74A>T) c.*635-74A>T (n.*635-74A>T) c.1131-74A>T (n.1131-74A>T) c.1074-74A>T (n.1074-74A>T) c.648-74A>T (n.648-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.3113045A>G | CA13178920 | PFKP | c.1155-74A>G (n.1155-74A>G) c.1041-74A>G (n.1041-74A>G) c.507-74A>G (n.507-74A>G) c.*962-74A>G (n.*962-74A>G) c.*635-74A>G (n.*635-74A>G) c.1131-74A>G (n.1131-74A>G) c.1074-74A>G (n.1074-74A>G) c.648-74A>G (n.648-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |