| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139374887G>T | CA128286643 | SLC23A1 | c.1549+2515C>A (n.1549+2515C>A) c.1561+2515C>A (n.1561+2515C>A) c.1669+2515C>A (n.1669+2515C>A) c.1657+2515C>A (n.1657+2515C>A) c.1574-2634C>A (n.1574-2634C>A) c.1450+2515C>A (n.1450+2515C>A) c.1354+2515C>A (n.1354+2515C>A) c.1234+2515C>A (n.1234+2515C>A) c.844+2515C>A (n.844+2515C>A) | dbSNP |
| 5 | g.139374887G>A | CA1586299600 | SLC23A1 | c.1549+2515C>T (n.1549+2515C>T) c.1561+2515C>T (n.1561+2515C>T) c.1669+2515C>T (n.1669+2515C>T) c.1657+2515C>T (n.1657+2515C>T) c.1574-2634C>T (n.1574-2634C>T) c.1450+2515C>T (n.1450+2515C>T) c.1354+2515C>T (n.1354+2515C>T) c.1234+2515C>T (n.1234+2515C>T) c.844+2515C>T (n.844+2515C>T) | dbSNP |
| 5 | g.139374887G>C | CA12164495 | SLC23A1 | c.1549+2515C>G (n.1549+2515C>G) c.1561+2515C>G (n.1561+2515C>G) c.1669+2515C>G (n.1669+2515C>G) c.1657+2515C>G (n.1657+2515C>G) c.1574-2634C>G (n.1574-2634C>G) c.1450+2515C>G (n.1450+2515C>G) c.1354+2515C>G (n.1354+2515C>G) c.1234+2515C>G (n.1234+2515C>G) c.844+2515C>G (n.844+2515C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |