| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136134855T>C | CA15371558 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+896T>C (n.-245+896T>C) c.-245+1893T>C (n.-245+1893T>C) c.-170+896T>C (n.-170+896T>C) c.-170+1893T>C (n.-170+1893T>C) n.250+1382T>C c.-329+1893T>C (n.-329+1893T>C) n.59+1893T>C c.-245+1382T>C (n.-245+1382T>C) n.36A>G c.-329+1382T>C (n.-329+1382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136134855T= | CA1584823755 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+896T= (n.-245+896T=) c.-245+1893T= (n.-245+1893T=) c.-170+896T= (n.-170+896T=) c.-170+1893T= (n.-170+1893T=) n.250+1382T= c.-329+1893T= (n.-329+1893T=) n.59+1893T= c.-245+1382T= (n.-245+1382T=) n.36A= c.-329+1382T= (n.-329+1382T=) | dbSNP |