| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94388515C>A | CA265865257 | SERPINA1 | c.-5+45G>T (n.-5+45G>T) c.-5+1905G>T (n.-5+1905G>T) c.-5+1942G>T (n.-5+1942G>T) c.-24+45G>T (n.-24+45G>T) n.493+45G>T c.-143+45G>T (n.-143+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94388515C>T | CA13947667 | SERPINA1 | c.-5+45G>A (n.-5+45G>A) c.-5+1905G>A (n.-5+1905G>A) c.-5+1942G>A (n.-5+1942G>A) c.-24+45G>A (n.-24+45G>A) n.493+45G>A c.-143+45G>A (n.-143+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |