| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94388515C>A | CA265865257 | SERPINA1 | c.-5+45G>T (n.-5+45G>T) c.-5+1905G>T (n.-5+1905G>T) c.-5+1942G>T (n.-5+1942G>T) c.-24+45G>T (n.-24+45G>T) n.493+45G>T c.-143+45G>T (n.-143+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94388515C>T | CA13947667 | SERPINA1 | c.-5+45G>A (n.-5+45G>A) c.-5+1905G>A (n.-5+1905G>A) c.-5+1942G>A (n.-5+1942G>A) c.-24+45G>A (n.-24+45G>A) n.493+45G>A c.-143+45G>A (n.-143+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94388515C= | CA2155957504 | SERPINA1 | c.-5+45G= (n.-5+45G=) c.-5+1905G= (n.-5+1905G=) c.-5+1942G= (n.-5+1942G=) c.-24+45G= (n.-24+45G=) n.493+45G= c.-143+45G= (n.-143+45G=) | dbSNP |