| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83032059G>A | CA8196247 | CDH13 | c.207G>A (p.Ser69=) c.348G>A (p.Ser116=) c.158-93326G>A (n.158-93326G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.329G>A c.171G>A (p.Ser57=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.124G>A c.168G>A (p.Ser56=) c.-396-93326G>A (n.-396-93326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83032059G>T | CA497019547 | CDH13 | c.207G>T (p.Ser69=) c.348G>T (p.Ser116=) c.158-93326G>T (n.158-93326G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.329G>T c.171G>T (p.Ser57=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.124G>T c.168G>T (p.Ser56=) c.-396-93326G>T (n.-396-93326G>T) | dbSNP |
| 16 | g.83032059G>C | CA8196248 | CDH13 | c.207G>C (p.Ser69=) c.348G>C (p.Ser116=) c.158-93326G>C (n.158-93326G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.329G>C c.171G>C (p.Ser57=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.124G>C c.168G>C (p.Ser56=) c.-396-93326G>C (n.-396-93326G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83032059G= | CA2238046572 | CDH13 | c.207G= (p.Ser69=) c.348G= (p.Ser116=) c.158-93326G= (n.158-93326G=) c.*216G= (n.*216G=) n.329G= c.171G= (p.Ser57=) c.*289G= (n.*289G=) c.*200G= (n.*200G=) n.124G= c.168G= (p.Ser56=) c.-396-93326G= (n.-396-93326G=) | dbSNP |