| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13740867C>T | CA11921279 | DNAH5 | c.11212-3372G>A (n.11212-3372G>A) c.11167-3372G>A (n.11167-3372G>A) c.11320-3372G>A (n.11320-3372G>A) c.10225-3372G>A (n.10225-3372G>A) c.11320-4935G>A (n.11320-4935G>A) c.6409-3372G>A (n.6409-3372G>A) c.5962-3372G>A (n.5962-3372G>A) c.5299-3372G>A (n.5299-3372G>A) c.9814-3372G>A (n.9814-3372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13740867C= | CA1528418595 | DNAH5 | c.11212-3372G= (n.11212-3372G=) c.11167-3372G= (n.11167-3372G=) c.11320-3372G= (n.11320-3372G=) c.10225-3372G= (n.10225-3372G=) c.11320-4935G= (n.11320-4935G=) c.6409-3372G= (n.6409-3372G=) c.5962-3372G= (n.5962-3372G=) c.5299-3372G= (n.5299-3372G=) c.9814-3372G= (n.9814-3372G=) | dbSNP |