| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31883988C>G | CA1962087691 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-1306C>G c.-245+71491C>G (n.-245+71491C>G) c.101+67349C>G (n.101+67349C>G) | dbSNP |
| 11 | g.31883988C>T | CA13440006 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-1306C>T c.-245+71491C>T (n.-245+71491C>T) c.101+67349C>T (n.101+67349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31883988C= | CA1962087690 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-1306C= c.-245+71491C= (n.-245+71491C=) c.101+67349C= (n.101+67349C=) | dbSNP |