| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48240212A>G | CA14677629 | CARD8,ZNF114 | c.59+750T>C (n.59+750T>C) n.194+750T>C n.180+750T>C n.289+750T>C n.296+750T>C n.350+750T>C c.-162+2227A>G (n.-162+2227A>G) n.213+750T>C n.102+750T>C c.-144+750T>C (n.-144+750T>C) c.-66+750T>C (n.-66+750T>C) c.-211+750T>C (n.-211+750T>C) c.-430+750T>C (n.-430+750T>C) c.-280+750T>C (n.-280+750T>C) n.465+750T>C c.-2031+750T>C (n.-2031+750T>C) c.-1759+750T>C (n.-1759+750T>C) n.669+750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48240212A= | CA2339801819 | CARD8,ZNF114 | c.59+750T= (n.59+750T=) n.194+750T= n.180+750T= n.289+750T= n.296+750T= n.350+750T= c.-162+2227A= (n.-162+2227A=) n.213+750T= n.102+750T= c.-144+750T= (n.-144+750T=) c.-66+750T= (n.-66+750T=) c.-211+750T= (n.-211+750T=) c.-430+750T= (n.-430+750T=) c.-280+750T= (n.-280+750T=) n.465+750T= c.-2031+750T= (n.-2031+750T=) c.-1759+750T= (n.-1759+750T=) n.669+750T= | dbSNP |