Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.48922449C>T | CA780026325 | SMAD7 | c.743-539G>A (n.743-539G>A) n.328-539G>A n.154-539G>A c.98-539G>A (n.98-539G>A) n.50-539G>A n.132-539G>A c.740-539G>A (n.740-539G>A) c.179-539G>A (n.179-539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.48922449C>G | CA14535457 | SMAD7 | c.743-539G>C (n.743-539G>C) n.328-539G>C n.154-539G>C c.98-539G>C (n.98-539G>C) n.50-539G>C n.132-539G>C c.740-539G>C (n.740-539G>C) c.179-539G>C (n.179-539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.48922449C>A | CA2301970393 | SMAD7 | c.743-539G>T (n.743-539G>T) n.328-539G>T n.154-539G>T c.98-539G>T (n.98-539G>T) n.50-539G>T n.132-539G>T c.740-539G>T (n.740-539G>T) c.179-539G>T (n.179-539G>T) | dbSNP |