| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48922435T>C | CA14535456 | SMAD7 | c.743-525A>G (n.743-525A>G) n.328-525A>G n.154-525A>G c.98-525A>G (n.98-525A>G) n.50-525A>G n.132-525A>G c.740-525A>G (n.740-525A>G) c.179-525A>G (n.179-525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48922435T>A | CA2301970387 | SMAD7 | c.743-525A>T (n.743-525A>T) n.328-525A>T n.154-525A>T c.98-525A>T (n.98-525A>T) n.50-525A>T n.132-525A>T c.740-525A>T (n.740-525A>T) c.179-525A>T (n.179-525A>T) | dbSNP |
| 18 | g.48922435T= | CA2301970386 | SMAD7 | c.743-525A= (n.743-525A=) n.328-525A= n.154-525A= c.98-525A= (n.98-525A=) n.50-525A= n.132-525A= c.740-525A= (n.740-525A=) c.179-525A= (n.179-525A=) | dbSNP dbSNP |