Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5517008C>A | CA2244906453 | NLRP1 | c.4069+738G>T (n.4069+738G>T) c.3925+738G>T (n.3925+738G>T) c.3967+738G>T (n.3967+738G>T) c.4048+738G>T (n.4048+738G>T) c.4057+738G>T (n.4057+738G>T) c.*830+738G>T (n.*830+738G>T) c.366+738G>T c.*1775+738G>T (n.*1775+738G>T) c.1213+738G>T n.3297+738G>T c.4070+738G>T (n.4070+738G>T) c.*1438+738G>T (n.*1438+738G>T) c.*3342+738G>T (n.*3342+738G>T) n.4857+738G>T c.4162+738G>T (n.4162+738G>T) n.1219+738G>T n.6772+738G>T c.*3242+738G>T (n.*3242+738G>T) c.*3705+738G>T (n.*3705+738G>T) c.*5613+738G>T (n.*5613+738G>T) c.*1626+738G>T (n.*1626+738G>T) c.3937+738G>T (n.3937+738G>T) c.1529+738G>T c.*1494+738G>T (n.*1494+738G>T) c.*32+738G>T (n.*32+738G>T) c.3430+13473G>T (n.3430+13473G>T) c.1356+738G>T c.963+738G>T c.761+738G>T c.924+738G>T c.142+738G>T (n.142+738G>T) c.824+738G>T c.835+738G>T c.388-1491G>T c.*771+738G>T (n.*771+738G>T) n.820+738G>T c.3835+738G>T (n.3835+738G>T) | dbSNP |
17 | g.5517008C>T | CA14369552 | NLRP1 | c.4069+738G>A (n.4069+738G>A) c.3925+738G>A (n.3925+738G>A) c.3967+738G>A (n.3967+738G>A) c.4048+738G>A (n.4048+738G>A) c.4057+738G>A (n.4057+738G>A) c.*830+738G>A (n.*830+738G>A) c.366+738G>A c.*1775+738G>A (n.*1775+738G>A) c.1213+738G>A n.3297+738G>A c.4070+738G>A (n.4070+738G>A) c.*1438+738G>A (n.*1438+738G>A) c.*3342+738G>A (n.*3342+738G>A) n.4857+738G>A c.4162+738G>A (n.4162+738G>A) n.1219+738G>A n.6772+738G>A c.*3242+738G>A (n.*3242+738G>A) c.*3705+738G>A (n.*3705+738G>A) c.*5613+738G>A (n.*5613+738G>A) c.*1626+738G>A (n.*1626+738G>A) c.3937+738G>A (n.3937+738G>A) c.1529+738G>A c.*1494+738G>A (n.*1494+738G>A) c.*32+738G>A (n.*32+738G>A) c.3430+13473G>A (n.3430+13473G>A) c.1356+738G>A c.963+738G>A c.761+738G>A c.924+738G>A c.142+738G>A (n.142+738G>A) c.824+738G>A c.835+738G>A c.388-1491G>A c.*771+738G>A (n.*771+738G>A) n.820+738G>A c.3835+738G>A (n.3835+738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5517008C>G | CA2244906451 | NLRP1 | c.4069+738G>C (n.4069+738G>C) c.3925+738G>C (n.3925+738G>C) c.3967+738G>C (n.3967+738G>C) c.4048+738G>C (n.4048+738G>C) c.4057+738G>C (n.4057+738G>C) c.*830+738G>C (n.*830+738G>C) c.366+738G>C c.*1775+738G>C (n.*1775+738G>C) c.1213+738G>C n.3297+738G>C c.4070+738G>C (n.4070+738G>C) c.*1438+738G>C (n.*1438+738G>C) c.*3342+738G>C (n.*3342+738G>C) n.4857+738G>C c.4162+738G>C (n.4162+738G>C) n.1219+738G>C n.6772+738G>C c.*3242+738G>C (n.*3242+738G>C) c.*3705+738G>C (n.*3705+738G>C) c.*5613+738G>C (n.*5613+738G>C) c.*1626+738G>C (n.*1626+738G>C) c.3937+738G>C (n.3937+738G>C) c.1529+738G>C c.*1494+738G>C (n.*1494+738G>C) c.*32+738G>C (n.*32+738G>C) c.3430+13473G>C (n.3430+13473G>C) c.1356+738G>C c.963+738G>C c.761+738G>C c.924+738G>C c.142+738G>C (n.142+738G>C) c.824+738G>C c.835+738G>C c.388-1491G>C c.*771+738G>C (n.*771+738G>C) n.820+738G>C c.3835+738G>C (n.3835+738G>C) | dbSNP |