| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7417488T>C | CA14238493 | RBFOX1 | c.-34+88560T>C (n.-34+88560T>C) c.87+84400T>C (n.87+84400T>C) c.28-100659T>C (n.28-100659T>C) c.505-100659T>C (n.505-100659T>C) n.700-100659T>C c.103-100659T>C (n.103-100659T>C) c.42+84400T>C (n.42+84400T>C) c.157-100659T>C (n.157-100659T>C) c.136-100659T>C (n.136-100659T>C) c.625-100659T>C (n.625-100659T>C) c.586-100659T>C (n.586-100659T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.7417488T= | CA2205220631 | RBFOX1 | c.-34+88560T= (n.-34+88560T=) c.87+84400T= (n.87+84400T=) c.28-100659T= (n.28-100659T=) c.505-100659T= (n.505-100659T=) n.700-100659T= c.103-100659T= (n.103-100659T=) c.42+84400T= (n.42+84400T=) c.157-100659T= (n.157-100659T=) c.136-100659T= (n.136-100659T=) c.625-100659T= (n.625-100659T=) c.586-100659T= (n.586-100659T=) | dbSNP |