| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6934780T>A | CA2204992380 | RBFOX1 | c.-15-117277T>A (n.-15-117277T>A) c.463-117277T>A (n.463-117277T>A) n.657+58037T>A c.-16+58037T>A (n.-16+58037T>A) c.115-117277T>A (n.115-117277T>A) c.94-117277T>A (n.94-117277T>A) n.270-48859T>A c.583-117277T>A (n.583-117277T>A) c.544-117277T>A (n.544-117277T>A) | dbSNP |
| 16 | g.6934780T>G | CA14209158 | RBFOX1 | c.-15-117277T>G (n.-15-117277T>G) c.463-117277T>G (n.463-117277T>G) n.657+58037T>G c.-16+58037T>G (n.-16+58037T>G) c.115-117277T>G (n.115-117277T>G) c.94-117277T>G (n.94-117277T>G) n.270-48859T>G c.583-117277T>G (n.583-117277T>G) c.544-117277T>G (n.544-117277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6934780T>C | CA2204992379 | RBFOX1 | c.-15-117277T>C (n.-15-117277T>C) c.463-117277T>C (n.463-117277T>C) n.657+58037T>C c.-16+58037T>C (n.-16+58037T>C) c.115-117277T>C (n.115-117277T>C) c.94-117277T>C (n.94-117277T>C) n.270-48859T>C c.583-117277T>C (n.583-117277T>C) c.544-117277T>C (n.544-117277T>C) | dbSNP |