| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6767374C>T | CA277327829 | RBFOX1 | c.-16+112724C>T (n.-16+112724C>T) n.548-8359C>T c.462+112724C>T (n.462+112724C>T) n.576-109288C>T c.-97-109288C>T (n.-97-109288C>T) c.-294-8359C>T (n.-294-8359C>T) c.114+112724C>T (n.114+112724C>T) c.93+112724C>T (n.93+112724C>T) n.269+112724C>T c.582+112724C>T (n.582+112724C>T) c.543+112724C>T (n.543+112724C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6767374C= | CA2204852848 | RBFOX1 | c.-16+112724C= (n.-16+112724C=) n.548-8359C= c.462+112724C= (n.462+112724C=) n.576-109288C= c.-97-109288C= (n.-97-109288C=) c.-294-8359C= (n.-294-8359C=) c.114+112724C= (n.114+112724C=) c.93+112724C= (n.93+112724C=) n.269+112724C= c.582+112724C= (n.582+112724C=) c.543+112724C= (n.543+112724C=) | dbSNP |