| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6063660C>T | CA14276170 | RBFOX1 | c.-127+43668C>T (n.-127+43668C>T) n.436+196325C>T c.351+196325C>T (n.351+196325C>T) c.3+43759C>T (n.3+43759C>T) n.290+43668C>T c.471+196325C>T (n.471+196325C>T) c.432+196325C>T (n.432+196325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6063660C= | CA2204347694 | RBFOX1 | c.-127+43668C= (n.-127+43668C=) n.436+196325C= c.351+196325C= (n.351+196325C=) c.3+43759C= (n.3+43759C=) n.290+43668C= c.471+196325C= (n.471+196325C=) c.432+196325C= (n.432+196325C=) | dbSNP |