| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6059220T>C | CA277577082 | RBFOX1 | c.-127+39228T>C (n.-127+39228T>C) n.436+191885T>C c.351+191885T>C (n.351+191885T>C) c.3+39319T>C (n.3+39319T>C) n.290+39228T>C c.471+191885T>C (n.471+191885T>C) c.432+191885T>C (n.432+191885T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6059220T= | CA2204344796 | RBFOX1 | c.-127+39228T= (n.-127+39228T=) n.436+191885T= c.351+191885T= (n.351+191885T=) c.3+39319T= (n.3+39319T=) n.290+39228T= c.471+191885T= (n.471+191885T=) c.432+191885T= (n.432+191885T=) | dbSNP |