| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48341866A>C | CA2220751354 | LONP2 | c.1939-5641A>C (n.1939-5641A>C) c.*94+5368A>C (n.*94+5368A>C) c.1807-5641A>C (n.1807-5641A>C) c.48-5641A>C c.*941-5641A>C (n.*941-5641A>C) c.1938+7508A>C (n.1938+7508A>C) | dbSNP |
| 16 | g.48341866A>G | CA14245775 | LONP2 | c.1939-5641A>G (n.1939-5641A>G) c.*94+5368A>G (n.*94+5368A>G) c.1807-5641A>G (n.1807-5641A>G) c.48-5641A>G c.*941-5641A>G (n.*941-5641A>G) c.1938+7508A>G (n.1938+7508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |