ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.127448159A>G
CA185742393
CASC8
n.1042-4439T>C
n.1042-27196T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.127448159A=
CA1818383903
CASC8
n.1042-4439T=
n.1042-27196T=
dbSNP
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