Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.119032590G>A | CA12773528 | COLEC10 | n.235+23037G>A c.-59-57090G>A (n.-59-57090G>A) c.-323-4846G>A (n.-323-4846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.119032590G>C | CA846367013 | COLEC10 | n.235+23037G>C c.-59-57090G>C (n.-59-57090G>C) c.-323-4846G>C (n.-323-4846G>C) | dbSNP |