Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16287961G>C | CA821824916 | GMPR | c.697+2126G>C (n.697+2126G>C) n.192+2126G>C c.698-1465G>C (n.698-1465G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16287961G>A | CA15450578 | GMPR | c.697+2126G>A (n.697+2126G>A) n.192+2126G>A c.698-1465G>A (n.698-1465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |