| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15636622T>C | CA12225919 | DTNBP1 | c.222+1122A>G (n.222+1122A>G) c.171+1122A>G (n.171+1122A>G) c.*220+1122A>G (n.*220+1122A>G) c.*132+1122A>G (n.*132+1122A>G) c.117+1122A>G (n.117+1122A>G) c.-22+1122A>G (n.-22+1122A>G) n.550+1122A>G c.183+1122A>G (n.183+1122A>G) c.132+1122A>G (n.132+1122A>G) n.520+1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636622T= | CA1612358226 | DTNBP1 | c.222+1122A= (n.222+1122A=) c.171+1122A= (n.171+1122A=) c.*220+1122A= (n.*220+1122A=) c.*132+1122A= (n.*132+1122A=) c.117+1122A= (n.117+1122A=) c.-22+1122A= (n.-22+1122A=) n.550+1122A= c.183+1122A= (n.183+1122A=) c.132+1122A= (n.132+1122A=) n.520+1122A= | dbSNP |