| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58384450G>C | CA1367622006 | PXK | c.388+1750G>C (n.388+1750G>C) c.337+1750G>C (n.337+1750G>C) c.289+1750G>C (n.289+1750G>C) c.103-6132G>C (n.103-6132G>C) c.139+1750G>C (n.139+1750G>C) c.-23-6132G>C (n.-23-6132G>C) n.487+1750G>C c.340+1750G>C (n.340+1750G>C) c.328+1750G>C (n.328+1750G>C) n.250-6132G>C n.248-6132G>C n.485+1750G>C | dbSNP |
| 3 | g.58384450G>T | CA11444367 | PXK | c.388+1750G>T (n.388+1750G>T) c.337+1750G>T (n.337+1750G>T) c.289+1750G>T (n.289+1750G>T) c.103-6132G>T (n.103-6132G>T) c.139+1750G>T (n.139+1750G>T) c.-23-6132G>T (n.-23-6132G>T) n.487+1750G>T c.340+1750G>T (n.340+1750G>T) c.328+1750G>T (n.328+1750G>T) n.250-6132G>T n.248-6132G>T n.485+1750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58384450G= | CA1367622005 | PXK | c.388+1750G= (n.388+1750G=) c.337+1750G= (n.337+1750G=) c.289+1750G= (n.289+1750G=) c.103-6132G= (n.103-6132G=) c.139+1750G= (n.139+1750G=) c.-23-6132G= (n.-23-6132G=) n.487+1750G= c.340+1750G= (n.340+1750G=) c.328+1750G= (n.328+1750G=) n.250-6132G= n.248-6132G= n.485+1750G= | dbSNP |