| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141375367G>A | CA11380460 | ZBTB38 | c.-235+5421G>A (n.-235+5421G>A) n.436+5421G>A n.390+5421G>A c.-480+5421G>A (n.-480+5421G>A) n.556+5421G>A n.576+5421G>A c.-172+5421G>A (n.-172+5421G>A) c.-267+5421G>A (n.-267+5421G>A) c.-333+5421G>A (n.-333+5421G>A) c.-358+5421G>A (n.-358+5421G>A) c.-106+5421G>A (n.-106+5421G>A) c.-130+5421G>A (n.-130+5421G>A) c.-636+5421G>A (n.-636+5421G>A) c.-436+5421G>A (n.-436+5421G>A) c.-603+5421G>A (n.-603+5421G>A) c.-578+5421G>A (n.-578+5421G>A) c.-509+5421G>A (n.-509+5421G>A) c.-1050+5421G>A (n.-1050+5421G>A) c.-506+5421G>A (n.-506+5421G>A) c.-423+5421G>A (n.-423+5421G>A) c.-228+5421G>A (n.-228+5421G>A) c.-285+5421G>A (n.-285+5421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141375367G= | CA1406503343 | ZBTB38 | c.-235+5421G= (n.-235+5421G=) n.436+5421G= n.390+5421G= c.-480+5421G= (n.-480+5421G=) n.556+5421G= n.576+5421G= c.-172+5421G= (n.-172+5421G=) c.-267+5421G= (n.-267+5421G=) c.-333+5421G= (n.-333+5421G=) c.-358+5421G= (n.-358+5421G=) c.-106+5421G= (n.-106+5421G=) c.-130+5421G= (n.-130+5421G=) c.-636+5421G= (n.-636+5421G=) c.-436+5421G= (n.-436+5421G=) c.-603+5421G= (n.-603+5421G=) c.-578+5421G= (n.-578+5421G=) c.-509+5421G= (n.-509+5421G=) c.-1050+5421G= (n.-1050+5421G=) c.-506+5421G= (n.-506+5421G=) c.-423+5421G= (n.-423+5421G=) c.-228+5421G= (n.-228+5421G=) c.-285+5421G= (n.-285+5421G=) | dbSNP |