Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.235436814T>C | CA10706703 | TBCE | c.774+206T>C (n.774+206T>C) c.963+206T>C (n.963+206T>C) n.1687+206T>C c.1116+206T>C (n.1116+206T>C) c.*660+206T>C (n.*660+206T>C) c.1540+206T>C c.*861+206T>C (n.*861+206T>C) c.*737+206T>C (n.*737+206T>C) n.1794+206T>C c.738-508T>C (n.738-508T>C) c.*454+206T>C (n.*454+206T>C) c.638-508T>C (n.638-508T>C) c.*253+206T>C (n.*253+206T>C) n.1650+206T>C c.*548+206T>C (n.*548+206T>C) c.*963+206T>C (n.*963+206T>C) n.1099+206T>C c.*1173+206T>C (n.*1173+206T>C) c.*1588+206T>C (n.*1588+206T>C) n.2635+206T>C c.333-508T>C c.777+206T>C (n.777+206T>C) c.*1484+206T>C (n.*1484+206T>C) c.*346+206T>C (n.*346+206T>C) c.1570+206T>C c.*680+206T>C (n.*680+206T>C) c.*793+206T>C (n.*793+206T>C) c.*423-508T>C (n.*423-508T>C) c.*829+206T>C (n.*829+206T>C) c.*1431+206T>C (n.*1431+206T>C) c.*635+206T>C (n.*635+206T>C) c.*856+206T>C (n.*856+206T>C) c.*728+206T>C (n.*728+206T>C) c.*1679+206T>C (n.*1679+206T>C) n.408-508T>C c.*178+206T>C (n.*178+206T>C) n.1943+206T>C c.555-508T>C c.*448+206T>C (n.*448+206T>C) c.624+206T>C (n.624+206T>C) n.1015+206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235436814T>G | CA2486498972 | TBCE | c.774+206T>G (n.774+206T>G) c.963+206T>G (n.963+206T>G) n.1687+206T>G c.1116+206T>G (n.1116+206T>G) c.*660+206T>G (n.*660+206T>G) c.1540+206T>G c.*861+206T>G (n.*861+206T>G) c.*737+206T>G (n.*737+206T>G) n.1794+206T>G c.738-508T>G (n.738-508T>G) c.*454+206T>G (n.*454+206T>G) c.638-508T>G (n.638-508T>G) c.*253+206T>G (n.*253+206T>G) n.1650+206T>G c.*548+206T>G (n.*548+206T>G) c.*963+206T>G (n.*963+206T>G) n.1099+206T>G c.*1173+206T>G (n.*1173+206T>G) c.*1588+206T>G (n.*1588+206T>G) n.2635+206T>G c.333-508T>G c.777+206T>G (n.777+206T>G) c.*1484+206T>G (n.*1484+206T>G) c.*346+206T>G (n.*346+206T>G) c.1570+206T>G c.*680+206T>G (n.*680+206T>G) c.*793+206T>G (n.*793+206T>G) c.*423-508T>G (n.*423-508T>G) c.*829+206T>G (n.*829+206T>G) c.*1431+206T>G (n.*1431+206T>G) c.*635+206T>G (n.*635+206T>G) c.*856+206T>G (n.*856+206T>G) c.*728+206T>G (n.*728+206T>G) c.*1679+206T>G (n.*1679+206T>G) n.408-508T>G c.*178+206T>G (n.*178+206T>G) n.1943+206T>G c.555-508T>G c.*448+206T>G (n.*448+206T>G) c.624+206T>G (n.624+206T>G) n.1015+206T>G | dbSNP |