Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119512152A>C | CA1192334806 | HSD3B1 | c.310+485A>C (n.310+485A>C) c.316+485A>C (n.316+485A>C) | dbSNP |
1 | g.119512152A>G | CA10907409 | HSD3B1 | c.310+485A>G (n.310+485A>G) c.316+485A>G (n.316+485A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119512152A>T | CA1192334805 | HSD3B1 | c.310+485A>T (n.310+485A>T) c.316+485A>T (n.316+485A>T) | dbSNP |