| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996696G>C | CA352035482 | MLH1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.209G>C n.1120-1274G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.147G>C n.184G>C n.225G>C c.116+3033G>C (n.116+3033G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.179G>C n.136G>C c.169G>C c.-675G>C (n.-675G>C) n.121G>C n.316G>C n.198G>C n.217G>C c.-517+3033G>C (n.-517+3033G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-723+2806G>C (n.-723+2806G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996696G>T | CA210417 | MLH1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.209G>T n.1120-1274G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.147G>T n.184G>T n.225G>T c.116+3033G>T (n.116+3033G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.179G>T n.136G>T c.169G>T c.-675G>T (n.-675G>T) n.121G>T n.316G>T n.198G>T n.217G>T c.-517+3033G>T (n.-517+3033G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-723+2806G>T (n.-723+2806G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996696G>A | CA007735 | MLH1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.209G>A n.1120-1274G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.147G>A n.184G>A n.225G>A c.116+3033G>A (n.116+3033G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.179G>A n.136G>A c.169G>A c.-675G>A (n.-675G>A) n.121G>A n.316G>A n.198G>A n.217G>A c.-517+3033G>A (n.-517+3033G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-723+2806G>A (n.-723+2806G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP |