| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010389C>T | CA225444 | MAPT | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.687-3854C>T n.128C>T n.71C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T) c.736-3854C>T (n.736-3854C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.649-3854C>T (n.649-3854C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.823-3854C>T (n.823-3854C>T) n.777-8229C>T n.6108-3854C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2086-3854C>T (n.2086-3854C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1888-3854C>T (n.1888-3854C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.747-3854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010389C= | CA2262101008 | MAPT | c.815C= (p.Pro272=) c.728C= (p.Pro243=) c.902C= (p.Pro301=) n.687-3854C= n.128C= n.71C= c.2078C= (p.Pro693=) c.1801-3854C= (n.1801-3854C=) c.736-3854C= (n.736-3854C=) c.1853C= (p.Pro618=) c.649-3854C= (n.649-3854C=) c.1907C= (p.Pro636=) c.823-3854C= (n.823-3854C=) n.777-8229C= n.6108-3854C= c.2165C= (p.Pro722=) c.2086-3854C= (n.2086-3854C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1888-3854C= (n.1888-3854C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1013C= (p.Pro338=) c.926C= (p.Pro309=) n.747-3854C= | dbSNP |
| 17 | g.46010389C>G | CA399983372 | MAPT | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.687-3854C>G n.128C>G n.71C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1801-3854C>G (n.1801-3854C>G) c.736-3854C>G (n.736-3854C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.649-3854C>G (n.649-3854C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.823-3854C>G (n.823-3854C>G) n.777-8229C>G n.6108-3854C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2086-3854C>G (n.2086-3854C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1888-3854C>G (n.1888-3854C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.747-3854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010389C>A | CA399983371 | MAPT | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.687-3854C>A n.128C>A n.71C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1801-3854C>A (n.1801-3854C>A) c.736-3854C>A (n.736-3854C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.649-3854C>A (n.649-3854C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.823-3854C>A (n.823-3854C>A) n.777-8229C>A n.6108-3854C>A c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.2086-3854C>A (n.2086-3854C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1888-3854C>A (n.1888-3854C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.747-3854C>A | dbSNP gnomAD v4 |