| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173587A>T | CA225009 | PSEN1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.616A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173587A>C | CA390304722 | PSEN1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.616A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | dbSNP |