| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227172G>C | CA934688346 | HBB | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-18-133C>G (n.-18-133C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G>A | CA125321 | HBB | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-18-133C>T (n.-18-133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G= | CA1949571824 | HBB | c.-151C= (n.-151C=) c.-18-133C= (n.-18-133C=) | dbSNP |