| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47796035C>A | CA015935 | FBXO11,MSH6 | c.302C>A (p.Ser101Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) n.683C>A n.671C>A c.238-2576C>A (n.238-2576C>A) n.350-2576C>A c.170-6595G>T (n.170-6595G>T) c.*125-6595G>T (n.*125-6595G>T) c.458-2576C>A (n.458-2576C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-279-2576C>A (n.-279-2576C>A) c.596C>A (p.Ser199Ter) c.-2498C>A (n.-2498C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47796035C>T | CA346738852 | FBXO11,MSH6 | c.302C>T (p.Ser101Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) n.683C>T n.671C>T c.238-2576C>T (n.238-2576C>T) n.350-2576C>T c.170-6595G>A (n.170-6595G>A) c.*125-6595G>A (n.*125-6595G>A) c.458-2576C>T (n.458-2576C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-279-2576C>T (n.-279-2576C>T) c.596C>T (p.Ser199Leu) c.-2498C>T (n.-2498C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47796035C>G | CA10577254 | FBXO11,MSH6 | c.302C>G (p.Ser101Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) n.683C>G n.671C>G c.238-2576C>G (n.238-2576C>G) n.350-2576C>G c.170-6595G>C (n.170-6595G>C) c.*125-6595G>C (n.*125-6595G>C) c.458-2576C>G (n.458-2576C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-279-2576C>G (n.-279-2576C>G) c.596C>G (p.Ser199Ter) c.-2498C>G (n.-2498C>G) c.416C>G (p.Ser139Ter) | ClinVar dbSNP |