| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163137G>A | CA7925599 | ABCC6 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) c.321-1573C>T (n.321-1573C>T) c.3132-1573C>T (n.3132-1573C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.3329C>T (p.Ser1110Leu) c.3020C>T (p.Ser1007Leu) n.3597C>T n.3543-1573C>T n.407+294G>A n.754+294G>A n.3169-1573C>T c.3194C>T (p.Ser1065Leu) c.3307-1573C>T (n.3307-1573C>T) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) n.3543C>T n.3488-1573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163137G>C | CA278631651 | ABCC6 | c.3362C>G (p.Ser1121Trp) c.321-1573C>G (n.321-1573C>G) c.3132-1573C>G (n.3132-1573C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.3329C>G (p.Ser1110Trp) c.3020C>G (p.Ser1007Trp) n.3597C>G n.3543-1573C>G n.407+294G>C n.754+294G>C n.3169-1573C>G c.3194C>G (p.Ser1065Trp) c.3307-1573C>G (n.3307-1573C>G) c.3398C>G (p.Ser1133Trp) n.3543C>G n.3488-1573C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16163137G>T | CA394881593 | ABCC6 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) c.321-1573C>A (n.321-1573C>A) c.3132-1573C>A (n.3132-1573C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.3329C>A (p.Ser1110Ter) c.3020C>A (p.Ser1007Ter) n.3597C>A n.3543-1573C>A n.407+294G>T n.754+294G>T n.3169-1573C>A c.3194C>A (p.Ser1065Ter) c.3307-1573C>A (n.3307-1573C>A) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) n.3543C>A n.3488-1573C>A | dbSNP |