| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010416C>T | CA225464 | MAPT | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.741+14C>T (n.741+14C>T) c.915+14C>T (n.915+14C>T) n.687-3827C>T n.141+14C>T n.84+14C>T c.2091+14C>T (n.2091+14C>T) c.1801-3827C>T (n.1801-3827C>T) c.736-3827C>T (n.736-3827C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.649-3827C>T (n.649-3827C>T) c.1920+14C>T (n.1920+14C>T) c.823-3827C>T (n.823-3827C>T) n.777-8202C>T n.6108-3827C>T c.2178+14C>T (n.2178+14C>T) c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) c.1980+14C>T (n.1980+14C>T) c.1888-3827C>T (n.1888-3827C>T) c.1113+14C>T (n.1113+14C>T) c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.939+14C>T (n.939+14C>T) n.747-3827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010416C= | CA2262101025 | MAPT | c.828+14C= (n.828+14C=) c.741+14C= (n.741+14C=) c.915+14C= (n.915+14C=) n.687-3827C= n.141+14C= n.84+14C= c.2091+14C= (n.2091+14C=) c.1801-3827C= (n.1801-3827C=) c.736-3827C= (n.736-3827C=) c.1866+14C= (n.1866+14C=) c.649-3827C= (n.649-3827C=) c.1920+14C= (n.1920+14C=) c.823-3827C= (n.823-3827C=) n.777-8202C= n.6108-3827C= c.2178+14C= (n.2178+14C=) c.2086-3827C= (n.2086-3827C=) c.2004+14C= (n.2004+14C=) c.1980+14C= (n.1980+14C=) c.1888-3827C= (n.1888-3827C=) c.1113+14C= (n.1113+14C=) c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.939+14C= (n.939+14C=) n.747-3827C= | dbSNP |