| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37017521C>G | CA012452 | MLH1 | c.806C>G (p.Ser269Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.67+2977C>G (n.67+2977C>G) c.*870+2977C>G (n.*870+2977C>G) n.693-2789C>G c.428-2789C>G (n.428-2789C>G) c.759C>G n.837C>G n.188C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.677+5422C>G (n.677+5422C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.776-2789C>G n.733-2789C>G c.113+2977C>G c.172-2789C>G c.781C>G c.147C>G c.678-2789C>G (n.678-2789C>G) c.-139-2789C>G (n.-139-2789C>G) c.-37+2977C>G (n.-37+2977C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017521C>T | CA352045857 | MLH1 | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.67+2977C>T (n.67+2977C>T) c.*870+2977C>T (n.*870+2977C>T) n.693-2789C>T c.428-2789C>T (n.428-2789C>T) c.759C>T n.837C>T n.188C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.677+5422C>T (n.677+5422C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.776-2789C>T n.733-2789C>T c.113+2977C>T c.172-2789C>T c.781C>T c.147C>T c.678-2789C>T (n.678-2789C>T) c.-139-2789C>T (n.-139-2789C>T) c.-37+2977C>T (n.-37+2977C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) | dbSNP |