Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1660C>T (p.Arg554Cys)
c.3232C>T (p.Arg1078Cys)
c.681C>T (p.Val227=)
c.2330-2145C>T (n.2330-2145C>T)
n.2077C>T
n.2074C>T
n.1231C>T
n.805C>T
n.804C>T
n.635C>T
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c.3226C>T (p.Arg1076Cys)
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c.169+4722G>A (n.169+4722G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803473C>ACA346758022FBXO11,MSH6c.2929C>A (p.Arg977Ser)
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c.3232C>A (p.Arg1078Ser)
c.681C>A (p.Val227=)
c.2330-2145C>A (n.2330-2145C>A)
n.2077C>A
n.2074C>A
n.1231C>A
n.805C>A
n.804C>A
n.635C>A
n.706C>A
c.3226C>A (p.Arg1076Ser)
c.2836C>A (p.Arg946Ser)
c.169+4722G>T (n.169+4722G>T)
c.*124+4521G>T (n.*124+4521G>T)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.2320C>A (p.Arg774Ser)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched