Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803473C>G | CA070417 | FBXO11,MSH6 | c.2929C>G (p.Arg977Gly) c.3173-2145C>G (n.3173-2145C>G) n.3310C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.3232C>G (p.Arg1078Gly) c.681C>G (p.Val227=) c.2330-2145C>G (n.2330-2145C>G) n.2077C>G n.2074C>G n.1231C>G n.805C>G n.804C>G n.635C>G n.706C>G c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.2836C>G (p.Arg946Gly) c.169+4722G>C (n.169+4722G>C) c.*124+4521G>C (n.*124+4521G>C) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803473C>T | CA012063 | FBXO11,MSH6 | c.2929C>T (p.Arg977Cys) c.3173-2145C>T (n.3173-2145C>T) n.3310C>T c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.3232C>T (p.Arg1078Cys) c.681C>T (p.Val227=) c.2330-2145C>T (n.2330-2145C>T) n.2077C>T n.2074C>T n.1231C>T n.805C>T n.804C>T n.635C>T n.706C>T c.3226C>T (p.Arg1076Cys) c.2836C>T (p.Arg946Cys) c.169+4722G>A (n.169+4722G>A) c.*124+4521G>A (n.*124+4521G>A) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.2320C>T (p.Arg774Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803473C>A | CA346758022 | FBXO11,MSH6 | c.2929C>A (p.Arg977Ser) c.3173-2145C>A (n.3173-2145C>A) n.3310C>A c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.3232C>A (p.Arg1078Ser) c.681C>A (p.Val227=) c.2330-2145C>A (n.2330-2145C>A) n.2077C>A n.2074C>A n.1231C>A n.805C>A n.804C>A n.635C>A n.706C>A c.3226C>A (p.Arg1076Ser) c.2836C>A (p.Arg946Ser) c.169+4722G>T (n.169+4722G>T) c.*124+4521G>T (n.*124+4521G>T) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.2320C>A (p.Arg774Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |